Генетические исследования при раке молочной железы

Сегодня врачи всё чаще говорят: рак — это не приговор, а повод узнать о себе больше. Один из важнейших шагов на этом пути — генетическое тестирование. Оно помогает понять, есть ли в организме врождённая склонность к развитию рака и стоит ли обратить особое внимание на профилактику.

Что показывают генетические тесты

У каждого человека есть набор генов, отвечающих за работу клеток и их «ремонт». Иногда в этих генах происходят поломки — мутации. Они могут быть:

• наследственными (герминальными) — передаются от родителей детям и присутствуют во всех клетках организма;
• приобретёнными (соматическими) — возникают только в опухолевых клетках и не передаются по наследству.

При раке молочной железы около 10% случаев связаны с наследственными мутациями.

Основные гены, связанные с риском рака груди

Наиболее известные — BRCA1 и BRCA2. Название происходит от слов BReast CAncer — «рак молочной железы». Поломка в этих генах мешает клеткам восстанавливаться и увеличивает риск опухолей груди и яичников.

 Особенно часто такие мутации находят у женщин с тройным негативным раком (когда опухоль не реагирует на гормональную терапию).

Кроме BRCA, риск повышают и другие редкие мутации — PALB2, CHEK2, CDH1, STK11, BRIP1, PTEN. Но тесты на них делают только по назначению врача.

Кому показано генетическое тестирование

Проверку на мутации BRCA рекомендуют, если:

• рак груди диагностирован до 50 лет;
• выявлен тройной негативный рак до 60 лет;
• в семье было два и более случая рака груди, один из которых — до 50 лет;
• у мужчины диагностирован рак груди;
• у близких родственников был рак груди, яичников, поджелудочной железы или метастатический рак простаты.

Если у мамы, сестры или дочери были похожие диагнозы, тест поможет понять, есть ли риск и у вас.

Как проходит генетическое тестирование

Сдать анализ просто — достаточно образца крови или мазка из щеки (буккальный эпителий).

 Существует два основных метода:

1. ПЦР (полимеразная цепная реакция)

 Проверяет несколько наиболее частых участков генов BRCA, где обычно происходят мутации.

 Метод быстрый, доступный и недорогой. Результат готов через 7–10 дней.

 Однако редкие варианты мутаций он может пропустить.

2. NGS (Next Generation Sequencing) — секвенирование нового поколения

 Это более точный анализ: «прочитывается» весь ген, а не отдельные участки. Так можно найти и редкие мутации.

 Метод дороже и занимает больше времени — до полутора месяцев, но даёт максимально полную картину.

Как интерпретируются результаты

• Мутаций нет — значит, риск не превышает средний уровень, или просто тест не обнаружил редкие варианты.
• Мутация выявлена — поломка есть, и она может повышать риск развития рака.

 В этом случае врач-генетик поможет рассчитать индивидуальные риски и составить план наблюдения.

Важно понимать: наличие мутации не означает, что рак обязательно появится. Это только сигнал к более внимательному отношению к своему здоровью.

Вариант с неизвестной клинической значимостью

Иногда в результатах встречается формулировка «вариант с неизвестной значимостью». Это значит, что мутация обнаружена, но наука ещё не знает, насколько она опасна. В таких случаях врач сравнивает данные с похожими вариантами и оценивает возможные риски индивидуально.

Главное, что стоит запомнить

Наследственные мутации — причина примерно 10% случаев рака груди.

Основные «виновники» — гены BRCA1 и BRCA2, но существуют и другие.

Генетическое тестирование особенно важно при семейных случаях рака или раннем возрасте заболевания.

Тест проводится просто и безопасно, а результаты помогают выстроить персональный план профилактики.

Знание своих генов — это не приговор, а возможность предупредить болезнь и защитить близких.